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Frontotemporal dementia associated with granulin (GRN) mutations presents asymmetric brain atrophy. We applied a Minimum Spanning Tree plus an Efficiency Cost Optimization approach to cortical thickness data in order to test whether graph theory measures could identify global or local impairment of connectivity in the presymptomatic phase of pathology, where other techniques failed in demonstrating changes. We included 52 symptomatic GRN mutation carriers (SC), 161 presymptomatic GRN mutation carriers (PSC) and 341 non-carriers relatives from the Genetic Frontotemporal dementia research Initiative cohort. Group differences of global, nodal and edge connectivity in (Minimum Spanning Tree plus an Efficiency Cost Optimization) graph were tested via Structural Equation Models. Global graph perturbation was selectively impaired in SC compared to non-carriers, with no changes in PSC. At the local level, only SC exhibited perturbation of frontotemporal nodes, but edge connectivity revealed a characteristic pattern of interhemispheric disconnection, involving homologous parietal regions, in PSC. Our results suggest that GRN-related frontotemporal dementia resembles a disconnection syndrome, with interhemispheric disconnection between parietal regions in presymptomatic phases that progresses to frontotemporal areas as symptoms emerge.
Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia / Gazzina, S.; Grassi, M.; Premi, E.; Alberici, A.; Benussi, A.; Archetti, S.; Gasparotti, R.; Bocchetta, M.; Cash, D. M.; Todd, E. G.; Peakman, G.; Convery, R. S.; van Swieten, J. C.; Jiskoot, L. C.; Seelaar, H.; Sanchez-Valle, R.; Moreno, F.; Laforce, R.; Graff, C.; Synofzik, M.; Galimberti, D.; Rowe, J. B.; Masellis, M.; Tartaglia, M. C.; Finger, E.; Vandenberghe, R.; de Mendonca, A.; Tagliavini, F.; Butler, C. R.; Santana, I.; Gerhard, A.; Ber, I. L.; Pasquier, F.; Ducharme, S.; Levin, J.; Danek, A.; Sorbi, S.; Otto, M.; Rohrer, J. D.; Borroni, B.; Afonso, S.; Almeida, M. R.; Andersson, C.; Antonell, A.; Arighi, A.; Balasa, M.; Barandiaran, M.; Bargallo, N.; Bartha, R.; Bender, B.; Bertoux, M.; Bertrand, A.; Bessi, V.; Black, S.; Borrego-Ecija, S.; Bouzigues, A.; Bras, J.; Brice, A.; Bruffaerts, R.; Camuzat, A.; Canada, M.; Cantoni, V.; Caroppo, P.; Castelo-Branco, M.; Colliot, O.; Cope, T.; Deramecourt, V.; Fede, G. D.; Diez, A.; Duro, D.; Fenoglio, C.; Ferrari, C.; Ferreira, C. B.; Fox, N.; Freedman, M.; Fumagalli, G.; Funkiewiez, A.; Gabilondo, A.; Gauthier, S.; Giaccone, G.; Gorostidi, A.; Greaves, C.; Guerreiro, R.; Heller, C.; Hoegen, T.; Indakoetxea, B.; Jelic, V.; Karnath, H. -O.; Keren, R.; Kuchcinski, G.; Langheinrich, T.; Lebouvier, T.; Leitao, M. J.; Llado, A.; Lombardi, G.; Lombardi, J.; Loosli, S.; Maruta, C.; Mead, S.; Meeter, L.; Miltenberger, G.; van Minkelen, R.; Mitchell, S.; Moore, K.; Nacmias, B.; Nelson, A.; Nicholas, J.; Oijerstedt, L.; Olives, J.; Ourselin, S.; Panman, J.; Papma, J. M.; Pijnenburg, Y.; Polito, C.; Prioni, S.; Prix, C.; Rademakers, R.; Redaelli, V.; Rinaldi, D.; Rittman, T.; Rogaeva, E.; Rollin, A.; Rosa-Neto, P.; Rossi, G.; Rossor, M.; Santiago, B.; Saracino, D.; Sayah, S.; Scarpini, E.; Schonecker, S.; Shafei, R.; Shoesmith, C.; Swift, I.; Tabuas-Pereira, M.; Tainta, M.; Taipa, R.; Tang-Wai, D.; Thomas, D. L.; Thompson, P.; Thonberg, H.; Timberlake, C.; Tiraboschi, P.; Van Damme, P.; Vandenbulcke, M.; Veldsman, M.; Verdelho, A.; Villanua, J.; Warren, J.; Wilke, C.; Woollacott, I.; Wlasich, E.; Zetterberg, H.; Zulaica, M.. - In: NEUROBIOLOGY OF AGING. - ISSN 0197-4580. - 114:(2022), pp. 94-104. [10.1016/j.neurobiolaging.2022.02.009]
Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia
Gazzina S.;Grassi M.;Premi E.;Alberici A.;Benussi A.;Archetti S.;Gasparotti R.;Bocchetta M.;Cash D. M.;Todd E. G.;Peakman G.;Convery R. S.;van Swieten J. C.;Jiskoot L. C.;Seelaar H.;Sanchez-Valle R.;Moreno F.;Laforce R.;Graff C.;Synofzik M.;Galimberti D.;Rowe J. B.;Masellis M.;Tartaglia M. C.;Finger E.;Vandenberghe R.;de Mendonca A.;Tagliavini F.;Butler C. R.;Santana I.;Gerhard A.;Ber I. L.;Pasquier F.;Ducharme S.;Levin J.;Danek A.;Sorbi S.;Otto M.;Rohrer J. D.;Borroni B.;Afonso S.;Almeida M. R.;Andersson C.;Antonell A.;Arighi A.;Balasa M.;Barandiaran M.;Bargallo N.;Bartha R.;Bender B.;Bertoux M.;Bertrand A.;Bessi V.;Black S.;Borrego-Ecija S.;Bouzigues A.;Bras J.;Brice A.;Bruffaerts R.;Camuzat A.;Canada M.;Cantoni V.;Caroppo P.;Castelo-Branco M.;Colliot O.;Cope T.;Deramecourt V.;Fede G. D.;Diez A.;Duro D.;Fenoglio C.;Ferrari C.;Ferreira C. B.;Fox N.;Freedman M.;Fumagalli G.;Funkiewiez A.;Gabilondo A.;Gauthier S.;Giaccone G.;Gorostidi A.;Greaves C.;Guerreiro R.;Heller C.;Hoegen T.;Indakoetxea B.;Jelic V.;Karnath H. -O.;Keren R.;Kuchcinski G.;Langheinrich T.;Lebouvier T.;Leitao M. J.;Llado A.;Lombardi G.;Lombardi J.;Loosli S.;Maruta C.;Mead S.;Meeter L.;Miltenberger G.;van Minkelen R.;Mitchell S.;Moore K.;Nacmias B.;Nelson A.;Nicholas J.;Oijerstedt L.;Olives J.;Ourselin S.;Panman J.;Papma J. M.;Pijnenburg Y.;Polito C.;Prioni S.;Prix C.;Rademakers R.;Redaelli V.;Rinaldi D.;Rittman T.;Rogaeva E.;Rollin A.;Rosa-Neto P.;Rossi G.;Rossor M.;Santiago B.;Saracino D.;Sayah S.;Scarpini E.;Schonecker S.;Shafei R.;Shoesmith C.;Swift I.;Tabuas-Pereira M.;Tainta M.;Taipa R.;Tang-Wai D.;Thomas D. L.;Thompson P.;Thonberg H.;Timberlake C.;Tiraboschi P.;Van Damme P.;Vandenbulcke M.;Veldsman M.;Verdelho A.;Villanua J.;Warren J.;Wilke C.;Woollacott I.;Wlasich E.;Zetterberg H.;Zulaica M.
2022-01-01
Abstract
Frontotemporal dementia associated with granulin (GRN) mutations presents asymmetric brain atrophy. We applied a Minimum Spanning Tree plus an Efficiency Cost Optimization approach to cortical thickness data in order to test whether graph theory measures could identify global or local impairment of connectivity in the presymptomatic phase of pathology, where other techniques failed in demonstrating changes. We included 52 symptomatic GRN mutation carriers (SC), 161 presymptomatic GRN mutation carriers (PSC) and 341 non-carriers relatives from the Genetic Frontotemporal dementia research Initiative cohort. Group differences of global, nodal and edge connectivity in (Minimum Spanning Tree plus an Efficiency Cost Optimization) graph were tested via Structural Equation Models. Global graph perturbation was selectively impaired in SC compared to non-carriers, with no changes in PSC. At the local level, only SC exhibited perturbation of frontotemporal nodes, but edge connectivity revealed a characteristic pattern of interhemispheric disconnection, involving homologous parietal regions, in PSC. Our results suggest that GRN-related frontotemporal dementia resembles a disconnection syndrome, with interhemispheric disconnection between parietal regions in presymptomatic phases that progresses to frontotemporal areas as symptoms emerge.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.