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Mutations in the granulin gene (GRN) cause familial frontotemporal dementia. Understanding the structural brain changes in presymptomatic GRN carriers would enforce the use of neuroimaging biomarkers for early diagnosis and monitoring. We studied 100 presymptomatic GRN mutation carriers and 94 noncarriers from the Genetic Frontotemporal dementia initiative (GENFI), with MRI structural images. We analyzed 3T MRI structural images using the FreeSurfer pipeline to calculate the whole brain cortical thickness (CTh) for each subject. We also perform a vertex-wise general linear model to assess differences between groups in the relationship between CTh and diverse covariables as gender, age, the estimated years to onset and education. We also explored differences according to TMEM106B genotype, a possible disease modifier. Whole brain CTh did not differ between carriers and noncarriers. Both groups showed age-related cortical thinning. The group-by-age interaction analysis showed that this age-related cortical thinning was significantly greater in GRN carriers in the left superior frontal cortex. TMEM106B did not significantly influence the age-related cortical thinning. Our results validate and expand previous findings suggesting an increased CTh loss associated with age and estimated proximity to symptoms onset in GRN carriers, even before the disease onset.
Disease-related cortical thinning in presymptomatic granulin mutation carriers / Borrego-Ecija, S.; Sala-Llonch, R.; van Swieten, J.; Borroni, B.; Moreno, F.; Masellis, M.; Tartaglia, C.; Graff, C.; Galimberti, D.; Laforce, R.; Rowe, J. B.; Finger, E.; Vandenberghe, R.; Tagliavini, F.; de Mendonca, A.; Santana, I.; Synofzik, M.; Ducharme, S.; Levin, J.; Danek, A.; Gerhard, A.; Otto, M.; Butler, C.; Frisoni, G.; Sorbi, S.; Heller, C.; Bocchetta, M.; Cash, D. M.; Convery, R. S.; Moore, K. M.; Rohrer, J. D.; Sanchez-Valle, R.; Rossor, M. N.; Fox, N. C.; Woollacott, I. O. C.; Shafei, R.; Greaves, C.; Neason, M.; Guerreiro, R.; Bras, J.; Thomas, D. L.; Nicholas, J.; Mead, S.; Meeter, L.; Panman, J.; Papma, J.; van Minkelen, R.; Pijnenburg, Y.; Indakoetxea, B.; Gabilondo, A.; Taintamd, M.; de Arriba, M.; Gorostidi, A.; Zulaica, M.; Villanua, J.; Diaz, Z.; Olives, J.; Llado, A.; Balasa, M.; Antonell, A.; Bargallo, N.; Premi, E.; Cosseddu, M.; Gazzina, S.; Padovani, A.; Gasparotti, R.; Archetti, S.; Black, S.; Mitchell, S.; Rogaeva, E.; Freedman, M.; Keren, R.; Tang-Wai, D.; Oijerstedt, L.; Andersson, C.; Jelic, V.; Thonberg, H.; Arighi, A.; Fenoglio, C.; Scarpini MD, E.; Fumagalli, G.; Cope, T.; Timberlake, C.; Rittman, T.; Shoesmith, C.; Bartha, R.; Rademakers, R.; Wilke, C.; Bender, B.; Bruffaerts, R.; Vandamme, P.; Vandenbulcke, M.; Maruta, C.; Ferreira, C. B.; Miltenberger, G.; Verdelho, A.; Afonso, S.; Taipa, R.; Caroppo, P.; Di Fede, G.; Giaccone, G.; Prioni, S.; Redaelli, V.; Rossi, G.; Tiraboschi, P.; Duro, D.; Rosario Almeida, M.; Castelo-Branco, M.; Joao Leitao, M.; Tabuas-Pereira, M.; Santiago, B.; Gauthier, S.; Rosa-Neto, P.; Veldsman, M.; Flanagan, T.; Prix, C.; Hoegen, T.; Wlasich, E.; Loosli, S.; Schonecker, S.; Semler, E.; Anderl-Straub, S.. - In: NEUROIMAGE. CLINICAL. - ISSN 2213-1582. - STAMPA. - 29:(2021), pp. 1025401-1025408. [10.1016/j.nicl.2020.102540]
Disease-related cortical thinning in presymptomatic granulin mutation carriers
Mutations in the granulin gene (GRN) cause familial frontotemporal dementia. Understanding the structural brain changes in presymptomatic GRN carriers would enforce the use of neuroimaging biomarkers for early diagnosis and monitoring. We studied 100 presymptomatic GRN mutation carriers and 94 noncarriers from the Genetic Frontotemporal dementia initiative (GENFI), with MRI structural images. We analyzed 3T MRI structural images using the FreeSurfer pipeline to calculate the whole brain cortical thickness (CTh) for each subject. We also perform a vertex-wise general linear model to assess differences between groups in the relationship between CTh and diverse covariables as gender, age, the estimated years to onset and education. We also explored differences according to TMEM106B genotype, a possible disease modifier. Whole brain CTh did not differ between carriers and noncarriers. Both groups showed age-related cortical thinning. The group-by-age interaction analysis showed that this age-related cortical thinning was significantly greater in GRN carriers in the left superior frontal cortex. TMEM106B did not significantly influence the age-related cortical thinning. Our results validate and expand previous findings suggesting an increased CTh loss associated with age and estimated proximity to symptoms onset in GRN carriers, even before the disease onset.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.