Rivieri, Francesca
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Biochemical Pattern of Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Identified in Newborn Screening: A Case Report
2024-01-01 Maines, Evelina; Franceschi, Roberto; Rivieri, Francesca; Piccoli, Giovanni; Schulte, Björn; Hoffmann, Jessica; Bordugo, Andrea; Rodella, Giulia; Teofoli, Francesca; Vincenzi, Monica; Soffiati, Massimo; Camilot, Marta
Early-Onset Alström Syndrome: Clinical Clues from a Pediatric Case Series
2025-01-01 Maines, Evelina; Soli, Fiorenza; Rivieri, Francesca; Cauvin, Vittoria; Bellizzi, Maria; Soffiati, Massimo; Franceschi, Roberto
Generalized arterial calcification of infancy type 1 (Gaci1): Identification of a novel pathogenic variant (c.1715t>c (p.leu572ser))
2021-01-01 Bulfamante, G. P.; Carpenito, L.; Bragantini, E.; Graziani, Silvia; Bellizzi, Maria; Bagowski, Christoph Peter; Shoukier, Moneef; Rivieri, Francesca; Soffiati, Massimo; Barbareschi, Mattia