Attenzione: i dati modificati non sono ancora stati salvati. Per confermare inserimenti o cancellazioni di voci è necessario confermare con il tasto SALVA/INSERISCI in fondo alla pagina
IRIS
Genome-wide association studies (GWASs) are highly effective at identifying common risk variants for schizophrenia. Rare risk variants are also important contributors to schizophrenia etiology but, with the exception of large copy number variants, are difficult to detect with GWAS. Exome and genome sequencing, which have accelerated the study of rare variants, are expensive so alternative methods are needed to aid detection of rare variants. Here we re-analyze an Irish schizophrenia GWAS dataset (n = 3,473) by performing identity-by-descent (IBD) mapping followed by exome sequencing of individuals identified as sharing risk haplotypes to search for rare risk variants in coding regions. We identified 45 rare haplotypes (>1 cM) that were significantly more common in cases than controls. By exome sequencing 105 haplotype carriers, we investigated these haplotypes for functional coding variants that could be tested for association in independent GWAS samples. We identified one rare missense variant in PCNT but did not find statistical support for an association with schizophrenia in a replication analysis. However, IBD mapping can prioritize both individual samples and genomic regions for follow-up analysis but genome rather than exome sequencing may be more effective at detecting risk variants on rare haplotypes.
Population-based identity-by-descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia / Harold, D.; Connolly, S.; Riley, B. P.; Kendler, K. S.; Mccarthy, S. E.; Mccombie, W. R.; Richards, A.; Owen, M. J.; O'Donovan, M. C.; Walters, J.; Donnelly, P.; Bates, L.; Barroso, I.; Blackwell, J. M.; Bramon, E.; Brown, M. A.; Casas, J. P.; Corvin, A.; Deloukas, P.; Duncanson, A.; Jankowski, J.; Markus, H. S.; Mathew, C. G.; Palmer, C. N. A.; Plomin, R.; Rautanen, A.; Sawcer, S. J.; Trembath, R. C.; Viswanathan, A. C.; Wood, N. W.; Spencer, C. C. A.; Band, G.; Bellenguez, C.; Freeman, C.; Hellenthal, G.; Giannoulatou, E.; Hopkins, L.; Pirinen, M.; Pearson, R.; Strange, A.; Su, Z.; Vukcevic, D.; Langford, C.; Hunt, S. E.; Edkins, S.; Gwilliam, R.; Blackburn, H.; Bumpstead, S. J.; Dronov, S.; Gillman, M.; Gray, E.; Hammond, N.; Jayakumar, A.; Mccann, O. T.; Liddle, J.; Potter, S. C.; Ravindrarajah, R.; Ricketts, M.; Waller, M.; Weston, P.; Widaa, S.; Whittaker, P.; Ripke, S.; Neale, B. M.; Corvin, A.; Walters, J. T. R.; Farh, K. -H.; Holmans, P. A.; Lee, P.; Bulik-Sullivan, B.; Collier, D. A.; Huang, H.; Pers, T. H.; Agartz, I.; Agerbo, E.; Albus, M.; Alexander, M.; Amin, F.; Bacanu, S. A.; Begemann, M.; Belliveau, R. A.; Bene, J.; Bergen, S. E.; Bevilacqua, E.; Bigdeli, T. B.; Black, D. W.; Bruggeman, R.; Buccola, N. G.; Buckner, R. L.; Byerley, W.; Cahn, W.; Cai, G.; Campion, D.; Cantor, R. M.; Carr, V. J.; Carrera, N.; Catts, S. V.; Chambert, K. D.; Chan, R. C. K.; Chan, R. Y. L.; Chen, E. Y. H.; Cheng, W.; Cheung, E. F. C.; Chong, S. A.; Cloninger, C. R.; Cohen, D.; Cohen, N.; Cormican, P.; Craddock, N.; Crowley, J. J.; Curtis, D.; Davidson, M.; Davis, K. L.; Degenhardt, F.; Del Favero, J.; Demontis, D.; Dikeos, D.; Dinan, T.; Djurovic, S.; Donohoe, G.; Drapeau, E.; Duan, J.; Dudbridge, F.; Durmishi, N.; Eichhammer, P.; Eriksson, J.; Escott-Price, V.; Essioux, L.; Fanous, A. H.; Farrell, M. S.; Frank, J.; Franke, L.; Freedman, R.; Freimer, N. B.; Friedl, M.; Friedman, J. I.; Fromer, M.; Genovese, G.; Georgieva, L.; Giegling, I.; Giusti-Rodriguez, P.; Godard, S.; Goldstein, J. I.; Golimbet, V.; Gopal, S.; Gratten, J.; de Haan, L.; Hammer, C.; Hamshere, M. L.; Hansen, M.; Hansen, T.; Haroutunian, V.; Hartmann, A. M.; Henskens, F. A.; Herms, S.; Hirschhorn, J. N.; Hoffmann, P.; Hofman, A.; Hollegaard, M. V.; Hougaard, D. M.; Ikeda, M.; Joa, I.; Julia, A.; Kalaydjieva, L.; Karachanak-Yankova, S.; Karjalainen, J.; Kavanagh, D.; Keller, M. C.; Kennedy, J. L.; Khrunin, A.; Kim, Y.; Klovins, J.; Knowles, J. A.; Konte, B.; Kucinskas, V.; Kucinskiene, Z. A.; Kuzelova-Ptackova, H.; Kahler, A. K.; Laurent, C.; Lee, J.; Lee, S. H.; Legge, S. E.; Lerer, B.; Li, M.; Li, T.; Liang, K. -Y.; Lieberman, J.; Limborska, S.; Loughland, C. M.; Lubinski, J.; Lonnqvist, J.; Macek, M.; Magnusson, P. K. E.; Maher, B. S.; Maier, W.; Mallet, J.; Marsal, S.; Mattheisen, M.; Mattingsdal, M.; Mccarley, R. W.; Mcdonald, C.; Mcintosh, A. M.; Meier, S.; Meijer, C. J.; Melegh, B.; Melle, I.; Mesholam-Gately, R. I.; Metspalu, A.; Michie, P. T.; Milani, L.; Milanova, V.; Mokrab, Y.; Morris, D. W.; Mors, O.; Murphy, K. C.; Murray, R. M.; Myin-Germeys, I.; Muller-Myhsok, B.; Nelis, M.; Nenadic, I.; Nertney, D. A.; Nestadt, G.; Nicodemus, K. K.; Nikitina-Zake, L.; Nisenbaum, L.; Nordin, A.; O'Callaghan, E.; O'Dushlaine, C.; O'Neill, F. A.; Oh, S. -Y.; Olincy, A.; Olsen, L.; Van Os, J.; Pantelis, C.; Papadimitriou, G. N.; Papiol, S.; Parkhomenko, E.; Pato, M. T.; Paunio, T.; Pejovic-Milovancevic, M.; Perkins, D. O.; Pietilainen, O.; Pimm, J.; Pocklington, A. J.; Price, A.; Pulver, A. E.; Purcell, S. M.; Quested, D.; Rasmussen, H. B.; Reichenberg, A.; Reimers, M. A.; Richards, A. L.; Roffman, J. L.; Roussos, P.; Ruderfer, D. M.; Salomaa, V.; Sanders, A. R.; Schall, U.; Schubert, C. R.; Schulze, T. G.; Schwab, S. G.; Scolnick, E. M.; Scott, R. J.; Seidman, L. J.; Shi, J.; Sigurdsson, E.; Silagadze, T.; Silverman, J. M.; Sim, K.; Slominsky, P.; Smoller, J. W.; So, H. -C.; Spencer, C. C. A.; Stahl, E. A.; Stefansson, H.; Steinberg, S.; Stogmann, E.; Straub, R. E.; Strengman, E.; Strohmaier, J.; Stroup, T. S.; Subramaniam, M.; Suvisaari, J.; Svrakic, D. M.; Szatkiewicz, J. P.; Soderman, E.; Thirumalai, S.; Toncheva, D.; Tosato, S.; Veijola, J.; Waddington, J.; Walsh, D.; Wang, D.; Wang, Q.; Webb, B. T.; Weiser, M.; Wildenauer, D. B.; Williams, N. M.; Williams, S.; Witt, S. H.; Wolen, A. R.; Wong, E. H. M.; Wormley, B. K.; Xi, H. S.; Zai, C. C.; Zheng, X.; Zimprich, F.; Wray, N. R.; Stefansson, K.; Visscher, P. M.; Adolfsson, R.; Andreassen, O. A.; Blackwood, D. H. R.; Bramon, E.; Buxbaum, J. D.; Borglum, A. D.; Darvasi, A.; Domenici, E.; Ehrenreich, H.; Esko, T.; Gejman, P. V.; Gill, M.; Gurling, H.; Hultman, C. M.; Iwata, N.; Jablensky, A. V.; Jonsson, E. G.; Kendler, K. S.; Kirov, G.; Knight, J.; Lencz, T.; Levinson, D. F.; Li, Q. S.; Liu, J.; Malhotra, A. K.; Mccarroll, S. A.; Mcquillin, A.; Moran, J. L.; Mortensen, P. B.; Mowry, B. J.; Owen, M. J.; Palotie, A.; Pato, C. N.; Petryshen, T. L.; Posthuma, D.; Riley, B. P.; Rujescu, D.; Sham, P. C.; Sklar, P.; Clair, D. S.; Weinberger, D. R.; Wendland, J. R.; Werge, T.; Daly, M. J.; Sullivan, P. F.; O'Donovan, M. C.; Donohoe, G.; Gill, M.; Corvin, A.; Morris, D. W.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART B, NEUROPSYCHIATRIC GENETICS. - ISSN 1552-4841. - 180:3(2019), pp. 223-231. [10.1002/ajmg.b.32716]
Population-based identity-by-descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia
Harold D.;Connolly S.;Riley B. P.;Kendler K. S.;McCarthy S. E.;McCombie W. R.;Richards A.;Owen M. J.;O'Donovan M. C.;Walters J.;Donnelly P.;Bates L.;Barroso I.;Blackwell J. M.;Bramon E.;Brown M. A.;Casas J. P.;Corvin A.;Deloukas P.;Duncanson A.;Jankowski J.;Markus H. S.;Mathew C. G.;Palmer C. N. A.;Plomin R.;Rautanen A.;Sawcer S. J.;Trembath R. C.;Viswanathan A. C.;Wood N. W.;Spencer C. C. A.;Band G.;Bellenguez C.;Freeman C.;Hellenthal G.;Giannoulatou E.;Hopkins L.;Pirinen M.;Pearson R.;Strange A.;Su Z.;Vukcevic D.;Langford C.;Hunt S. E.;Edkins S.;Gwilliam R.;Blackburn H.;Bumpstead S. J.;Dronov S.;Gillman M.;Gray E.;Hammond N.;Jayakumar A.;McCann O. T.;Liddle J.;Potter S. C.;Ravindrarajah R.;Ricketts M.;Waller M.;Weston P.;Widaa S.;Whittaker P.;Ripke S.;Neale B. M.;Corvin A.;Walters J. T. R.;Farh K. -H.;Holmans P. A.;Lee P.;Bulik-Sullivan B.;Collier D. A.;Huang H.;Pers T. H.;Agartz I.;Agerbo E.;Albus M.;Alexander M.;Amin F.;Bacanu S. A.;Begemann M.;Belliveau R. A.;Bene J.;Bergen S. E.;Bevilacqua E.;Bigdeli T. B.;Black D. W.;Bruggeman R.;Buccola N. G.;Buckner R. L.;Byerley W.;Cahn W.;Cai G.;Campion D.;Cantor R. M.;Carr V. J.;Carrera N.;Catts S. V.;Chambert K. D.;Chan R. C. K.;Chan R. Y. L.;Chen E. Y. H.;Cheng W.;Cheung E. F. C.;Chong S. A.;Cloninger C. R.;Cohen D.;Cohen N.;Cormican P.;Craddock N.;Crowley J. J.;Curtis D.;Davidson M.;Davis K. L.;Degenhardt F.;Del Favero J.;Demontis D.;Dikeos D.;Dinan T.;Djurovic S.;Donohoe G.;Drapeau E.;Duan J.;Dudbridge F.;Durmishi N.;Eichhammer P.;Eriksson J.;Escott-Price V.;Essioux L.;Fanous A. H.;Farrell M. S.;Frank J.;Franke L.;Freedman R.;Freimer N. B.;Friedl M.;Friedman J. I.;Fromer M.;Genovese G.;Georgieva L.;Giegling I.;Giusti-Rodriguez P.;Godard S.;Goldstein J. I.;Golimbet V.;Gopal S.;Gratten J.;de Haan L.;Hammer C.;Hamshere M. L.;Hansen M.;Hansen T.;Haroutunian V.;Hartmann A. M.;Henskens F. A.;Herms S.;Hirschhorn J. N.;Hoffmann P.;Hofman A.;Hollegaard M. V.;Hougaard D. M.;Ikeda M.;Joa I.;Julia A.;Kalaydjieva L.;Karachanak-Yankova S.;Karjalainen J.;Kavanagh D.;Keller M. C.;Kennedy J. L.;Khrunin A.;Kim Y.;Klovins J.;Knowles J. A.;Konte B.;Kucinskas V.;Kucinskiene Z. A.;Kuzelova-Ptackova H.;Kahler A. K.;Laurent C.;Lee J.;Lee S. H.;Legge S. E.;Lerer B.;Li M.;Li T.;Liang K. -Y.;Lieberman J.;Limborska S.;Loughland C. M.;Lubinski J.;Lonnqvist J.;Macek M.;Magnusson P. K. E.;Maher B. S.;Maier W.;Mallet J.;Marsal S.;Mattheisen M.;Mattingsdal M.;McCarley R. W.;McDonald C.;McIntosh A. M.;Meier S.;Meijer C. J.;Melegh B.;Melle I.;Mesholam-Gately R. I.;Metspalu A.;Michie P. T.;Milani L.;Milanova V.;Mokrab Y.;Morris D. W.;Mors O.;Murphy K. C.;Murray R. M.;Myin-Germeys I.;Muller-Myhsok B.;Nelis M.;Nenadic I.;Nertney D. A.;Nestadt G.;Nicodemus K. K.;Nikitina-Zake L.;Nisenbaum L.;Nordin A.;O'Callaghan E.;O'Dushlaine C.;O'Neill F. A.;Oh S. -Y.;Olincy A.;Olsen L.;Van Os J.;Pantelis C.;Papadimitriou G. N.;Papiol S.;Parkhomenko E.;Pato M. T.;Paunio T.;Pejovic-Milovancevic M.;Perkins D. O.;Pietilainen O.;Pimm J.;Pocklington A. J.;Price A.;Pulver A. E.;Purcell S. M.;Quested D.;Rasmussen H. B.;Reichenberg A.;Reimers M. A.;Richards A. L.;Roffman J. L.;Roussos P.;Ruderfer D. M.;Salomaa V.;Sanders A. R.;Schall U.;Schubert C. R.;Schulze T. G.;Schwab S. G.;Scolnick E. M.;Scott R. J.;Seidman L. J.;Shi J.;Sigurdsson E.;Silagadze T.;Silverman J. M.;Sim K.;Slominsky P.;Smoller J. W.;So H. -C.;Spencer C. C. A.;Stahl E. A.;Stefansson H.;Steinberg S.;Stogmann E.;Straub R. E.;Strengman E.;Strohmaier J.;Stroup T. S.;Subramaniam M.;Suvisaari J.;Svrakic D. M.;Szatkiewicz J. P.;Soderman E.;Thirumalai S.;Toncheva D.;Tosato S.;Veijola J.;Waddington J.;Walsh D.;Wang D.;Wang Q.;Webb B. T.;Weiser M.;Wildenauer D. B.;Williams N. M.;Williams S.;Witt S. H.;Wolen A. R.;Wong E. H. M.;Wormley B. K.;Xi H. S.;Zai C. C.;Zheng X.;Zimprich F.;Wray N. R.;Stefansson K.;Visscher P. M.;Adolfsson R.;Andreassen O. A.;Blackwood D. H. R.;Bramon E.;Buxbaum J. D.;Borglum A. D.;Darvasi A.;Domenici E.;Ehrenreich H.;Esko T.;Gejman P. V.;Gill M.;Gurling H.;Hultman C. M.;Iwata N.;Jablensky A. V.;Jonsson E. G.;Kendler K. S.;Kirov G.;Knight J.;Lencz T.;Levinson D. F.;Li Q. S.;Liu J.;Malhotra A. K.;McCarroll S. A.;McQuillin A.;Moran J. L.;Mortensen P. B.;Mowry B. J.;Owen M. J.;Palotie A.;Pato C. N.;Petryshen T. L.;Posthuma D.;Riley B. P.;Rujescu D.;Sham P. C.;Sklar P.;Clair D. S.;Weinberger D. R.;Wendland J. R.;Werge T.;Daly M. J.;Sullivan P. F.;O'Donovan M. C.;Donohoe G.;Gill M.;Corvin A.;Morris D. W.
2019-01-01
Abstract
Genome-wide association studies (GWASs) are highly effective at identifying common risk variants for schizophrenia. Rare risk variants are also important contributors to schizophrenia etiology but, with the exception of large copy number variants, are difficult to detect with GWAS. Exome and genome sequencing, which have accelerated the study of rare variants, are expensive so alternative methods are needed to aid detection of rare variants. Here we re-analyze an Irish schizophrenia GWAS dataset (n = 3,473) by performing identity-by-descent (IBD) mapping followed by exome sequencing of individuals identified as sharing risk haplotypes to search for rare risk variants in coding regions. We identified 45 rare haplotypes (>1 cM) that were significantly more common in cases than controls. By exome sequencing 105 haplotype carriers, we investigated these haplotypes for functional coding variants that could be tested for association in independent GWAS samples. We identified one rare missense variant in PCNT but did not find statistical support for an association with schizophrenia in a replication analysis. However, IBD mapping can prioritize both individual samples and genomic regions for follow-up analysis but genome rather than exome sequencing may be more effective at detecting risk variants on rare haplotypes.
Harold, D.; Connolly, S.; Riley, B. P.; Kendler, K. S.; Mccarthy, S. E.; Mccombie, W. R.; Richards, A.; Owen, M. J.; O'Donovan, M. C.; Walters, J.; Donnelly, P.; Bates, L.; Barroso, I.; Blackwell, J. M.; Bramon, E.; Brown, M. A.; Casas, J. P.; Corvin, A.; Deloukas, P.; Duncanson, A.; Jankowski, J.; Markus, H. S.; Mathew, C. G.; Palmer, C. N. A.; Plomin, R.; Rautanen, A.; Sawcer, S. J.; Trembath, R. C.; Viswanathan, A. C.; Wood, N. W.; Spencer, C. C. A.; Band, G.; Bellenguez, C.; Freeman, C.; Hellenthal, G.; Giannoulatou, E.; Hopkins, L.; Pirinen, M.; Pearson, R.; Strange, A.; Su, Z.; Vukcevic, D.; Langford, C.; Hunt, S. E.; Edkins, S.; Gwilliam, R.; Blackburn, H.; Bumpstead, S. J.; Dronov, S.; Gillman, M.; Gray, E.; Hammond, N.; Jayakumar, A.; Mccann, O. T.; Liddle, J.; Potter, S. C.; Ravindrarajah, R.; Ricketts, M.; Waller, M.; Weston, P.; Widaa, S.; Whittaker, P.; Ripke, S.; Neale, B. M.; Corvin, A.; Walters, J. T. R.; Farh, K. -H.; Holmans, P. A.; Lee, P.; Bulik-Sullivan, B.; Collier, D. A.; Huang, H.; Pers, T. H.; Agartz, I.; Agerbo, E.; Albus, M.; Alexander, M.; Amin, F.; Bacanu, S. A.; Begemann, M.; Belliveau, R. A.; Bene, J.; Bergen, S. E.; Bevilacqua, E.; Bigdeli, T. B.; Black, D. W.; Bruggeman, R.; Buccola, N. G.; Buckner, R. L.; Byerley, W.; Cahn, W.; Cai, G.; Campion, D.; Cantor, R. M.; Carr, V. J.; Carrera, N.; Catts, S. V.; Chambert, K. D.; Chan, R. C. K.; Chan, R. Y. L.; Chen, E. Y. H.; Cheng, W.; Cheung, E. F. C.; Chong, S. A.; Cloninger, C. R.; Cohen, D.; Cohen, N.; Cormican, P.; Craddock, N.; Crowley, J. J.; Curtis, D.; Davidson, M.; Davis, K. L.; Degenhardt, F.; Del Favero, J.; Demontis, D.; Dikeos, D.; Dinan, T.; Djurovic, S.; Donohoe, G.; Drapeau, E.; Duan, J.; Dudbridge, F.; Durmishi, N.; Eichhammer, P.; Eriksson, J.; Escott-Price, V.; Essioux, L.; Fanous, A. H.; Farrell, M. S.; Frank, J.; Franke, L.; Freedman, R.; Freimer, N. B.; Friedl, M.; Friedman, J. I.; Fromer, M.; Genovese, G.; Georgieva, L.; Giegling, I.; Giusti-Rodriguez, P.; Godard, S.; Goldstein, J. I.; Golimbet, V.; Gopal, S.; Gratten, J.; de Haan, L.; Hammer, C.; Hamshere, M. L.; Hansen, M.; Hansen, T.; Haroutunian, V.; Hartmann, A. M.; Henskens, F. A.; Herms, S.; Hirschhorn, J. N.; Hoffmann, P.; Hofman, A.; Hollegaard, M. V.; Hougaard, D. M.; Ikeda, M.; Joa, I.; Julia, A.; Kalaydjieva, L.; Karachanak-Yankova, S.; Karjalainen, J.; Kavanagh, D.; Keller, M. C.; Kennedy, J. L.; Khrunin, A.; Kim, Y.; Klovins, J.; Knowles, J. A.; Konte, B.; Kucinskas, V.; Kucinskiene, Z. A.; Kuzelova-Ptackova, H.; Kahler, A. K.; Laurent, C.; Lee, J.; Lee, S. H.; Legge, S. E.; Lerer, B.; Li, M.; Li, T.; Liang, K. -Y.; Lieberman, J.; Limborska, S.; Loughland, C. M.; Lubinski, J.; Lonnqvist, J.; Macek, M.; Magnusson, P. K. E.; Maher, B. S.; Maier, W.; Mallet, J.; Marsal, S.; Mattheisen, M.; Mattingsdal, M.; Mccarley, R. W.; Mcdonald, C.; Mcintosh, A. M.; Meier, S.; Meijer, C. J.; Melegh, B.; Melle, I.; Mesholam-Gately, R. I.; Metspalu, A.; Michie, P. T.; Milani, L.; Milanova, V.; Mokrab, Y.; Morris, D. W.; Mors, O.; Murphy, K. C.; Murray, R. M.; Myin-Germeys, I.; Muller-Myhsok, B.; Nelis, M.; Nenadic, I.; Nertney, D. A.; Nestadt, G.; Nicodemus, K. K.; Nikitina-Zake, L.; Nisenbaum, L.; Nordin, A.; O'Callaghan, E.; O'Dushlaine, C.; O'Neill, F. A.; Oh, S. -Y.; Olincy, A.; Olsen, L.; Van Os, J.; Pantelis, C.; Papadimitriou, G. N.; Papiol, S.; Parkhomenko, E.; Pato, M. T.; Paunio, T.; Pejovic-Milovancevic, M.; Perkins, D. O.; Pietilainen, O.; Pimm, J.; Pocklington, A. J.; Price, A.; Pulver, A. E.; Purcell, S. M.; Quested, D.; Rasmussen, H. B.; Reichenberg, A.; Reimers, M. A.; Richards, A. L.; Roffman, J. L.; Roussos, P.; Ruderfer, D. M.; Salomaa, V.; Sanders, A. R.; Schall, U.; Schubert, C. R.; Schulze, T. G.; Schwab, S. G.; Scolnick, E. M.; Scott, R. J.; Seidman, L. J.; Shi, J.; Sigurdsson, E.; Silagadze, T.; Silverman, J. M.; Sim, K.; Slominsky, P.; Smoller, J. W.; So, H. -C.; Spencer, C. C. A.; Stahl, E. A.; Stefansson, H.; Steinberg, S.; Stogmann, E.; Straub, R. E.; Strengman, E.; Strohmaier, J.; Stroup, T. S.; Subramaniam, M.; Suvisaari, J.; Svrakic, D. M.; Szatkiewicz, J. P.; Soderman, E.; Thirumalai, S.; Toncheva, D.; Tosato, S.; Veijola, J.; Waddington, J.; Walsh, D.; Wang, D.; Wang, Q.; Webb, B. T.; Weiser, M.; Wildenauer, D. B.; Williams, N. M.; Williams, S.; Witt, S. H.; Wolen, A. R.; Wong, E. H. M.; Wormley, B. K.; Xi, H. S.; Zai, C. C.; Zheng, X.; Zimprich, F.; Wray, N. R.; Stefansson, K.; Visscher, P. M.; Adolfsson, R.; Andreassen, O. A.; Blackwood, D. H. R.; Bramon, E.; Buxbaum, J. D.; Borglum, A. D.; Darvasi, A.; Domenici, E.; Ehrenreich, H.; Esko, T.; Gejman, P. V.; Gill, M.; Gurling, H.; Hultman, C. M.; Iwata, N.; Jablensky, A. V.; Jonsson, E. G.; Kendler, K. S.; Kirov, G.; Knight, J.; Lencz, T.; Levinson, D. F.; Li, Q. S.; Liu, J.; Malhotra, A. K.; Mccarroll, S. A.; Mcquillin, A.; Moran, J. L.; Mortensen, P. B.; Mowry, B. J.; Owen, M. J.; Palotie, A.; Pato, C. N.; Petryshen, T. L.; Posthuma, D.; Riley, B. P.; Rujescu, D.; Sham, P. C.; Sklar, P.; Clair, D. S.; Weinberger, D. R.; Wendland, J. R.; Werge, T.; Daly, M. J.; Sullivan, P. F.; O'Donovan, M. C.; Donohoe, G.; Gill, M.; Corvin, A.; Morris, D. W.
Population-based identity-by-descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia / Harold, D.; Connolly, S.; Riley, B. P.; Kendler, K. S.; Mccarthy, S. E.; Mccombie, W. R.; Richards, A.; Owen, M. J.; O'Donovan, M. C.; Walters, J.; Donnelly, P.; Bates, L.; Barroso, I.; Blackwell, J. M.; Bramon, E.; Brown, M. A.; Casas, J. P.; Corvin, A.; Deloukas, P.; Duncanson, A.; Jankowski, J.; Markus, H. S.; Mathew, C. G.; Palmer, C. N. A.; Plomin, R.; Rautanen, A.; Sawcer, S. J.; Trembath, R. C.; Viswanathan, A. C.; Wood, N. W.; Spencer, C. C. A.; Band, G.; Bellenguez, C.; Freeman, C.; Hellenthal, G.; Giannoulatou, E.; Hopkins, L.; Pirinen, M.; Pearson, R.; Strange, A.; Su, Z.; Vukcevic, D.; Langford, C.; Hunt, S. E.; Edkins, S.; Gwilliam, R.; Blackburn, H.; Bumpstead, S. J.; Dronov, S.; Gillman, M.; Gray, E.; Hammond, N.; Jayakumar, A.; Mccann, O. T.; Liddle, J.; Potter, S. C.; Ravindrarajah, R.; Ricketts, M.; Waller, M.; Weston, P.; Widaa, S.; Whittaker, P.; Ripke, S.; Neale, B. M.; Corvin, A.; Walters, J. T. R.; Farh, K. -H.; Holmans, P. A.; Lee, P.; Bulik-Sullivan, B.; Collier, D. A.; Huang, H.; Pers, T. H.; Agartz, I.; Agerbo, E.; Albus, M.; Alexander, M.; Amin, F.; Bacanu, S. A.; Begemann, M.; Belliveau, R. A.; Bene, J.; Bergen, S. E.; Bevilacqua, E.; Bigdeli, T. B.; Black, D. W.; Bruggeman, R.; Buccola, N. G.; Buckner, R. L.; Byerley, W.; Cahn, W.; Cai, G.; Campion, D.; Cantor, R. M.; Carr, V. J.; Carrera, N.; Catts, S. V.; Chambert, K. D.; Chan, R. C. K.; Chan, R. Y. L.; Chen, E. Y. H.; Cheng, W.; Cheung, E. F. C.; Chong, S. A.; Cloninger, C. R.; Cohen, D.; Cohen, N.; Cormican, P.; Craddock, N.; Crowley, J. J.; Curtis, D.; Davidson, M.; Davis, K. L.; Degenhardt, F.; Del Favero, J.; Demontis, D.; Dikeos, D.; Dinan, T.; Djurovic, S.; Donohoe, G.; Drapeau, E.; Duan, J.; Dudbridge, F.; Durmishi, N.; Eichhammer, P.; Eriksson, J.; Escott-Price, V.; Essioux, L.; Fanous, A. H.; Farrell, M. S.; Frank, J.; Franke, L.; Freedman, R.; Freimer, N. B.; Friedl, M.; Friedman, J. I.; Fromer, M.; Genovese, G.; Georgieva, L.; Giegling, I.; Giusti-Rodriguez, P.; Godard, S.; Goldstein, J. I.; Golimbet, V.; Gopal, S.; Gratten, J.; de Haan, L.; Hammer, C.; Hamshere, M. L.; Hansen, M.; Hansen, T.; Haroutunian, V.; Hartmann, A. M.; Henskens, F. A.; Herms, S.; Hirschhorn, J. N.; Hoffmann, P.; Hofman, A.; Hollegaard, M. V.; Hougaard, D. M.; Ikeda, M.; Joa, I.; Julia, A.; Kalaydjieva, L.; Karachanak-Yankova, S.; Karjalainen, J.; Kavanagh, D.; Keller, M. C.; Kennedy, J. L.; Khrunin, A.; Kim, Y.; Klovins, J.; Knowles, J. A.; Konte, B.; Kucinskas, V.; Kucinskiene, Z. A.; Kuzelova-Ptackova, H.; Kahler, A. K.; Laurent, C.; Lee, J.; Lee, S. H.; Legge, S. E.; Lerer, B.; Li, M.; Li, T.; Liang, K. -Y.; Lieberman, J.; Limborska, S.; Loughland, C. M.; Lubinski, J.; Lonnqvist, J.; Macek, M.; Magnusson, P. K. E.; Maher, B. S.; Maier, W.; Mallet, J.; Marsal, S.; Mattheisen, M.; Mattingsdal, M.; Mccarley, R. W.; Mcdonald, C.; Mcintosh, A. M.; Meier, S.; Meijer, C. J.; Melegh, B.; Melle, I.; Mesholam-Gately, R. I.; Metspalu, A.; Michie, P. T.; Milani, L.; Milanova, V.; Mokrab, Y.; Morris, D. W.; Mors, O.; Murphy, K. C.; Murray, R. M.; Myin-Germeys, I.; Muller-Myhsok, B.; Nelis, M.; Nenadic, I.; Nertney, D. A.; Nestadt, G.; Nicodemus, K. K.; Nikitina-Zake, L.; Nisenbaum, L.; Nordin, A.; O'Callaghan, E.; O'Dushlaine, C.; O'Neill, F. A.; Oh, S. -Y.; Olincy, A.; Olsen, L.; Van Os, J.; Pantelis, C.; Papadimitriou, G. N.; Papiol, S.; Parkhomenko, E.; Pato, M. T.; Paunio, T.; Pejovic-Milovancevic, M.; Perkins, D. O.; Pietilainen, O.; Pimm, J.; Pocklington, A. J.; Price, A.; Pulver, A. E.; Purcell, S. M.; Quested, D.; Rasmussen, H. B.; Reichenberg, A.; Reimers, M. A.; Richards, A. L.; Roffman, J. L.; Roussos, P.; Ruderfer, D. M.; Salomaa, V.; Sanders, A. R.; Schall, U.; Schubert, C. R.; Schulze, T. G.; Schwab, S. G.; Scolnick, E. M.; Scott, R. J.; Seidman, L. J.; Shi, J.; Sigurdsson, E.; Silagadze, T.; Silverman, J. M.; Sim, K.; Slominsky, P.; Smoller, J. W.; So, H. -C.; Spencer, C. C. A.; Stahl, E. A.; Stefansson, H.; Steinberg, S.; Stogmann, E.; Straub, R. E.; Strengman, E.; Strohmaier, J.; Stroup, T. S.; Subramaniam, M.; Suvisaari, J.; Svrakic, D. M.; Szatkiewicz, J. P.; Soderman, E.; Thirumalai, S.; Toncheva, D.; Tosato, S.; Veijola, J.; Waddington, J.; Walsh, D.; Wang, D.; Wang, Q.; Webb, B. T.; Weiser, M.; Wildenauer, D. B.; Williams, N. M.; Williams, S.; Witt, S. H.; Wolen, A. R.; Wong, E. H. M.; Wormley, B. K.; Xi, H. S.; Zai, C. C.; Zheng, X.; Zimprich, F.; Wray, N. R.; Stefansson, K.; Visscher, P. M.; Adolfsson, R.; Andreassen, O. A.; Blackwood, D. H. R.; Bramon, E.; Buxbaum, J. D.; Borglum, A. D.; Darvasi, A.; Domenici, E.; Ehrenreich, H.; Esko, T.; Gejman, P. V.; Gill, M.; Gurling, H.; Hultman, C. M.; Iwata, N.; Jablensky, A. V.; Jonsson, E. G.; Kendler, K. S.; Kirov, G.; Knight, J.; Lencz, T.; Levinson, D. F.; Li, Q. S.; Liu, J.; Malhotra, A. K.; Mccarroll, S. A.; Mcquillin, A.; Moran, J. L.; Mortensen, P. B.; Mowry, B. J.; Owen, M. J.; Palotie, A.; Pato, C. N.; Petryshen, T. L.; Posthuma, D.; Riley, B. P.; Rujescu, D.; Sham, P. C.; Sklar, P.; Clair, D. S.; Weinberger, D. R.; Wendland, J. R.; Werge, T.; Daly, M. J.; Sullivan, P. F.; O'Donovan, M. C.; Donohoe, G.; Gill, M.; Corvin, A.; Morris, D. W.. - In: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART B, NEUROPSYCHIATRIC GENETICS. - ISSN 1552-4841. - 180:3(2019), pp. 223-231. [10.1002/ajmg.b.32716]
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione
Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11572/240706
Attenzione
Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo
Citazioni
2
2
2
social impact
Conferma cancellazione
Sei sicuro che questo prodotto debba essere cancellato?
simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
